Normalmente, esta enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV se debe a mutaciones en el gen GBE1, una importante enzima ramificadora de glucógeno. Esta enzima es responsable de producir glucógeno, una importante fuente de energía. Es el resultado del funcionamiento anormal de la enzima, que acelera el metabolismo del glucógeno. En general, el trastorno por almacenamiento d  Read More

Si los niveles de azúcar en la sangre bajan demasiado, los signos y síntomas pueden incluir: Un ritmo cardíaco irregular Fatiga Piel pálida Inestabilidad Ansiedad Transpiración Hambre Irritabilidad Sensación de hormigueo alrededor de la boca. Llorar durante el sueño A medida que empeora la h  Read More