No hay cura para esta condición; sin embargo, ciertos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir daños irreversibles. La terapia de reemplazo/mejora de enzimas se administra por vía intravenosa para reducir el tamaño del hígado y el bazo, y las anomalías esqueléticas y revertir otros síntomas. Terapia de reducción de sustrato para tra  Read More

La fucosidosis afecta a hombres y mujeres por igual. La fucosidosis se hereda como un rasgo autosómico recesivo, el trastorno genético que ocurre cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora. Sin embargo, no mostrará síntomas. El riesgo de q  Read More

Normalmente, esta enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV se debe a mutaciones en el gen GBE1, una importante enzima ramificadora de glucógeno. Esta enzima es responsable de producir glucógeno, una importante fuente de energía. Es el resultado del funcionamiento anormal de la enzima, que acelera el metabolismo del glucógeno. En general, el trastorno por almacenamiento d  Read More