La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) (G6PDD) es un trastorno metabólico hereditario, ligado al sexo, caracterizado por un defecto enzimático que conduce a la descomposición de los glóbulos rojos (hemólisis) tras la exposición al estrés asociado con algunas infecciones bacterianas o Ciertas drogas. Una deficiencia de esta enzima puede resultar en la destrucción prematura de glóbulos rojos (anemia hemolítica aguda o de tipo esferocítica crónica) cuando un individuo afectado se expone a ciertos medicamentos o químicos, experimenta ciertas infecciones virales o bacterianas y/o inhala el polen o consume habas (favismo).

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Es un error innato común del metabolismo entre los humanos. Se han identificado más de 300 variantes del trastorno, como resultado de mutaciones en el gen de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La gravedad de los síntomas asociados con la deficiencia de G6PD puede variar mucho entre las personas afectadas, dependiendo de la forma específica del trastorno que esté presente.

El G6PDD neonatal es particularmente peligroso para un bebé. Es manejable si se detecta a tiempo, y la detección del trastorno es común.

El papel de la enzima G6PD es mantener la vía para generar una sustancia química llamada glutatión, que en una forma particular es un antioxidante. El antioxidante es necesario para proteger la hemoglobina de la célula y su pared celular (membrana de glóbulos rojos). Si el nivel de antioxidante es demasiado bajo, la hemoglobina de la célula no se unirá al oxígeno (su objetivo principal); la pared celular se romperá permitiendo que el contenido celular, incluida la hemoglobina modificada, se derrame.

Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden incluir:

• ritmo cárdiaco elevado
• dificultad para respirar
• orina oscura o de color amarillo anaranjado
• fiebre
• fatiga
• mareo
• palidez
• ictericia o coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos

La deficiencia de G6PD es una condición genética que se transmite de uno o ambos padres a su hijo. El gen defectuoso que causa esta deficiencia está en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los hombres, una copia alterada del gen es suficiente para provocar la deficiencia de G6PD.

Las mujeres generalmente se ven afectadas si hay una mutación presente en ambas copias del gen, aunque en algunos casos, las mujeres con una mutación G6PD también pueden experimentar síntomas. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres se ven afectados por la deficiencia de G6PD con mucha más frecuencia que las mujeres.

El tratamiento para la deficiencia de G6PD consiste en eliminar el desencadenante que está causando los síntomas.

Si la afección fue provocada por una infección, la infección subyacente se trata en consecuencia. También se suspende cualquier medicamento actual que pueda estar destruyendo los glóbulos rojos. En estos casos, la mayoría de las personas pueden recuperarse de un episodio por sí mismas.

Sin embargo, una vez que la deficiencia de G6PD ha progresado a anemia hemolítica, es posible que se requiera un tratamiento más agresivo. Esto a veces incluye oxigenoterapia y una transfusión de sangre para reponer el oxígeno y los niveles de glóbulos rojos.

Tendrá que permanecer en el hospital mientras recibe estos tratamientos, ya que el control estricto de la anemia hemolítica grave es fundamental para garantizar una recuperación completa sin complicaciones.

Puede tener un mayor riesgo de tener deficiencia de G6PD si:

• son hombres
• son afroamericanos
• son de ascendencia del Medio Oriente
• tiene antecedentes familiares de la afección

Tener uno o más de estos factores de riesgo no significa necesariamente que tendrá deficiencia de G6PD. Hable con su médico si le preocupa su riesgo de padecer la afección.

La mayoría de las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) no requieren tratamiento. Sin embargo, se les debe decir que eviten las drogas y las cosas que causan estrés oxidativo.

• Los pacientes también deben evitar las habas (es decir, las habas).
• Mientras se eviten ciertos alimentos y medicamentos, la mayoría de los niños con deficiencia de G6PD llevan una vida completamente normal.