La fructosuria es un trastorno metabólico hereditario raro pero benigno. Se caracteriza por la excreción de azúcar de frutas (fructosa) en la orina. Normalmente, no se excreta fructosa en la orina. Esta condición es causada por una deficiencia de la enzima fructoquinasa en el hígado. Esta enzima es necesaria para la síntesis de glucógeno (la forma de energía almacenada en el cuerpo) a partir de la fructosa. La presencia de fructosa en sangre y orina puede conducir a un diagnóstico incorrecto de diabetes mellitus.

La fructosa es un azúcar que se encuentra naturalmente en frutas, verduras y miel. Cuando una persona no puede digerir o absorber la fructosa, puede tener una intolerancia a la fructosa conocida como fructosuria .

Cuando una persona tiene intolerancia a la fructosa, puede experimentar distensión abdominal, dolor abdominal y diarrea.
Las personas con una forma más grave de intolerancia a la fructosa llamada intolerancia hereditaria a la fructosa desarrollarán síntomas en la infancia.
Lactantes con IHF

Los bebés con HFI enfrentan síntomas como vómitos prolongados, retraso en el crecimiento, ictericia y retraso en el crecimiento. Puede haber episodios ocasionales de inconsciencia. Otros síntomas incluyen agrandamiento del hígado y cirrosis frecuente, y una tendencia al sangrado gastrointestinal debido a una deficiencia de factores de coagulación. los bebés pueden presentar retrasos en el crecimiento e incluso experimentar desnutrición

Los pacientes con IHF suelen desarrollar una fuerte aversión por los dulces y las frutas.
Es mejor reconocer la intolerancia temprano para evitar daños en el hígado, los riñones y el intestino delgado.
Si una persona experimenta algún síntoma o le preocupa no poder tolerar la fructosa, debe buscar tratamiento para aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida.
La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser mortal sin tratamiento.
Si un padre sospecha que un niño no puede digerir la fructosa, debe comunicarse con un médico sin demora.

La pentosuria esencial es causada por mutaciones en el gen DCXR. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada dicarbonil y L-xilulosa reductasa (DCXR), que desempeña múltiples funciones en el cuerpo. Una de sus funciones es realizar una reacción química que convierte un azúcar llamado L-xilulosa en una molécula llamada xilitol. Esta reacción es un paso en un proceso por el cual el cuerpo puede utilizar los azúcares para obtener energía.

Las mutaciones del gen DCXR conducen a la producción de proteínas DCXR alteradas que se descomponen rápidamente. Sin esta proteína, la L-xilulosa no se convierte en xilitol y el exceso de azúcar se libera en la orina.

Si bien la pentosuria esencial es causada por mutaciones genéticas, algunas personas desarrollan una forma no hereditaria de pentosuria si comen cantidades excesivas de frutas con alto contenido de L-xilulosa u otra pentosa llamada L-arabinosa. Esta forma de la condición, que desaparece si se cambia la dieta, se denomina pentosuria alimentaria. Los estudios muestran que algunos medicamentos también pueden causar una forma de pentosuria temporal llamada pentosuria inducida por medicamentos. Estas formas no hereditarias de la afección tampoco causan ningún problema de salud.