Sobre didmoad

¿Qué es didmoad?

El síndrome de Wolfram es la asociación hereditaria de diabetes mellitus de inicio en la niñez y atrofia óptica de inicio progresivo. Todas las personas afectadas por el síndrome de Wolfram tienen diabetes mellitus juvenil y degeneración del nervio óptico (atrofia óptica). Además, alrededor del 70 al 75% de los afectados desarrollan diabetes insípida y alrededor de dos tercios desarrollan sordera del nervio auditivo. Otro nombre para el síndrome es DIDMOAD, que se refiere a diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.

¿Cuáles son los síntomas del didmoad?

Mood swings symptom was found in the didmoad condition

Los síntomas y la tasa de progresión del síndrome de Wolfram pueden ser bastante variables. Los síntomas principales del síndrome de Wolfram (diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida y pérdida de la audición) pueden surgir a diferentes edades y cambiar a ritmos diferentes. Si algunos de estos síntomas nunca aparecen, la condición del paciente se denominaría un trastorno relacionado con WFS1.

La mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Wolfram desarrollan diabetes mellitus insulinodependiente antes de los 16 años (87%). Los almidones y azúcares (carbohidratos) en los alimentos que comemos normalmente son procesados por el sistema digestivo en glucosa que circula en la sangre como una fuente de energía para las funciones corporales. Una hormona producida por el páncreas (insulina) permite que las células musculares y grasas absorban la glucosa. En la diabetes mellitus, el páncreas no produce suficiente insulina, por lo que las células no pueden absorber la glucosa normalmente y el nivel de azúcar en la sangre aumenta demasiado. En la diabetes mellitus causada por el gen Wolfram, el paciente necesita inyecciones diarias de insulina para controlar el azúcar en la sangre. Los síntomas de la diabetes pueden incluir micción frecuente, sed excesiva, aumento del apetito, pérdida de peso y visión borrosa.

Además, se cree que casi todos los afectados por el síndrome de Wolfram tienen atrofia óptica primaria (OA) y posterior deterioro de la visión de diversa gravedad antes de los 16 años (80%). El nervio óptico conduce la información visual al cerebro para su procesamiento. La pérdida de las fibras nerviosas y/o su aislamiento (mielina) da como resultado daltonismo y visión reducida que generalmente comienza en la niñez y progresa con la edad, aunque algunas progresan rápidamente y otras lentamente.

Algunas personas que tienen el síndrome de Wolfram también desarrollan diabetes insípida (42%). Esto no está relacionado con la diabetes o la insulina. Lo único que tiene en común con la diabetes son los síntomas de sed y micción excesivas. Esta condición resulta en la excreción de grandes cantidades de orina de apariencia muy acuosa y sed excesiva debido a que el cerebro no produce suficiente hormona (vasopresina) que hace que los riñones retengan agua. Los pacientes tienden a beber enormes cantidades de líquido y orinar con mucha frecuencia. Otros síntomas pueden ser deshidratación, debilidad, sequedad de la boca y, a veces, estreñimiento, que puede desarrollarse rápidamente si la pérdida de líquido no se repone continuamente. La diabetes insípida se puede tratar con reemplazo de la hormona vasopresina llamada dDAVP.

La pérdida de audición es el cuarto síntoma principal del síndrome de Wolfram y ocurre en aproximadamente el 48% de los pacientes. Este síntoma puede ocurrir a cualquier edad y puede ser parcial o completo. La hipoacusia se debe a una pérdida de la percepción del sonido transmitido por los nervios (sensorineural). Los síntomas pueden incluir la pérdida de la intensidad o el tono del sonido, o la pérdida de la capacidad de escuchar tonos altos.

Se pueden desarrollar algunos de los siguientes síntomas adicionales:

Anomalías en las vías urinarias (33 %): en la mayoría de los casos, se trata de un problema con la vejiga que no se vacía correctamente, por lo que la persona necesita vaciarla con frecuencia. Este síntoma puede confundirse o complicarse con la diabetes insípida, por lo que es necesario controlar ambos si una persona con el síndrome de Wolfram orina con frecuencia.

Pueden presentarse síntomas neurológicos como mal olfato, falta de equilibrio, forma de caminar torpe y desequilibrada (ataxia) y apnea central del sueño. Además, las imágenes del cerebro revelan que las personas con síndrome de Wolfram tienen volúmenes de tronco encefálico y cerebelo más pequeños y nervios ópticos más pequeños que aquellos sin síndrome de Wolfram. Estas diferencias pueden aumentar con el tiempo.

Problemas psiquiátricos y de comportamiento como depresión, ansiedad y fatiga pueden ocurrir en pacientes con síndrome de Wolfram (26%). Estos síntomas pueden estar relacionados con los cambios en el sistema nervioso del propio síndrome de Wolfram o con la carga psicológica y de calidad de vida causada por los efectos de la enfermedad.

El sueño desordenado puede ser un problema y puede deberse a la apnea del sueño oa despertarse con frecuencia para orinar.

Otros problemas que pueden ocurrir:

Disminución de la producción de testosterona (hipogonadismo) en los hombres (6 %)

Trastornos gastrointestinales (5%) – incluyendo estreñimiento, dificultad para tragar, asfixia, diarrea.

Opacidad bilateral del cristalino de los ojos (cataratas) (1%)

Regulación anormal de la temperatura (por ejemplo, sobrecalentamiento).

¿Cuáles son las causas del didmoad?

El síndrome de Wolfram es causado por mutaciones en el gen WFS1 (el más común) o WFS2 (CISD2) que se heredan con un patrón autosómico recesivo en la mayoría de los individuos afectados, aunque existen formas dominantes.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen alterado para el mismo rasgo, uno de cada padre. Si un individuo hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen más posibilidades que los padres no emparentados de tener el mismo gen alterado, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen alterado para causar una enfermedad. El gen alterado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen alterado de un padre afectado a su descendencia es del 50 % por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

¿Cuáles son los tratamientos para didmoad?

El tratamiento del síndrome de Wolfram es sintomático y de apoyo. Se requiere un esfuerzo multidisciplinario para manejar los diversos aspectos de esta condición. Cuando la diabetes mellitus está presente, el paciente necesitará tratamiento con insulina. La diabetes insípida puede ser difícil de diagnosticar y es posible que deba tratarse con dDAVP intranasal u oral. El tratamiento de la diabetes insípida en Wolfram puede ser muy complicado ya que la persona también puede tener diabetes mellitus y disfunción de la vejiga. Los pacientes con pérdida auditiva pueden beneficiarse de audífonos o implantes cocleares, así como adaptaciones para la pérdida auditiva. Todos los pacientes deben ser seguidos de cerca por un oculista (oftalmólogo) y es posible que necesiten anteojos u otras adaptaciones para la baja visión, como materiales de lectura con letra grande, imágenes de alto contraste en la escuela o el trabajo, tolerancias para el daltonismo, etc. La terapia ocupacional puede ser útil para algunos casos. La evaluación periódica de la vejiga es importante para detectar un vaciado deficiente de la vejiga. La evaluación y el cuidado psicológicos son importantes para muchos, particularmente con problemas de desempeño escolar. Es posible que se necesite tratamiento para el estreñimiento, la diarrea y la dificultad para tragar. Se debe monitorear el sueño y considerar la apnea del sueño. Los pacientes pueden tener problemas para tolerar temperaturas altas o bajas y pueden necesitar adaptaciones para aire acondicionado o calefacción.

Se recomienda asesoramiento genético para pacientes con síndrome de Wolfram y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo del didmoad?

Factores de riesgo para DIDMOAD

  • Wolfram es un trastorno genético que desarrolla los síntomas a la temprana edad de 6 años. Actualmente, no existen formas efectivas de retrasar o tratar la enfermedad. Por lo tanto, no existen factores de riesgo epigenéticos definidos para la enfermedad.
  • El único factor que marca el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad es la herencia de variantes defectuosas de los genes WFS 1 o CISD 2.
  • El riesgo es nulo cuando uno de los dos progenitores no es portador ni está afectado.
  • El riesgo es alto cuando ambos padres son portadores o están afectados, mientras que el niño nacido de padres afectados está destinado a verse afectado.
  • El consejo genético es la mejor manera de prevenir la incidencia.

¿Existe una cura/medicamentos para didmoad?

Lamentablemente, hasta la fecha, no existe una cura/medicamento que pueda detener a Wolfram, que es una enfermedad progresiva. Sin embargo, hay muchos tratamientos disponibles que pueden ayudar a reducir los síntomas de DIDMOAD y, en consecuencia, una persona puede vivir una vida más plena.

  • Por ejemplo, la insulina y otros medicamentos similares para la diabetes, el uso de antibióticos para la infección del tracto urinario y la desmopresina para tratar la diabetes insípida son comunes.
  • Además, los audífonos o la implantación coclear se pueden utilizar para la pérdida auditiva. Más importante aún, para la pérdida visual, se pueden usar lupas. •También se requiere un seguimiento adicional y regular. Sin embargo, incluso con el apoyo médico antes mencionado, no hay garantía de que los pacientes con síndrome de Wolfram vivan, ya que pueden enfrentar problemas neurológicos. • Por último, la terapia génica y los ensayos clínicos pueden ayudar en el tratamiento de Wolfram. Vale la pena mencionar aquí que se está investigando mucho en este dominio para desarrollar el fármaco para el tratamiento de Wolfram.

Vídeo relacionado con didmoad