Sobre enfermedad quística de la médula renal

¿Qué es la enfermedad quística de la médula renal?

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante describe un grupo de enfermedades que afectan únicamente la función adecuada del riñón y que tienen las siguientes características: Se heredan de forma autosómica dominante; se desarrolla enfermedad renal y se requiere diálisis o trasplante de riñón en algún momento entre la 4ª y la 7ª década de la vida; y varios tipos de la enfermedad están asociados con concentraciones elevadas de ácido úrico en la sangre y gota, que generalmente comienza en la adolescencia. No todos los miembros de la familia se ven afectados por la gota, pero muchos sí.

Ha habido mucha confusión con respecto a los diferentes nombres dados a estas condiciones. Esto ha creado confusión tanto para los pacientes como para los médicos.

A veces se utiliza el término enfermedad renal quística medular para describir esta afección. Sin embargo, muchas, si no la mayoría, de las personas con esta enfermedad no tienen quistes medulares, por lo que este nombre se usa con menos frecuencia. Algunos médicos todavía usan este término.

También se utiliza el término nefropatía hiperuricémica juvenil familiar. "Familiar" se refiere al hecho de que la enfermedad se hereda. "Juvenil" se refiere al hecho de que se nota por primera vez con frecuencia en la infancia. "Hiperuricémico" se refiere al hecho de que muchos pacientes tienen niveles elevados de ácido úrico en sangre (esto provoca gota). "Nefropatía" se refiere al hecho de que se trata de una enfermedad renal.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante actualmente incluye los siguientes trastornos. Es probable que se identifiquen formas adicionales de esta enfermedad.

La enfermedad renal asociada a la uromodulina es la forma más común de esta afección. Es causada por una mutación en un gen que produce una proteína llamada uromodulina. Esta proteína solo se produce en el riñón. La mutación hace que las personas afectadas desarrollen gota, con frecuencia en la adolescencia, y enfermedad renal progresiva.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante debida a mutaciones en la renina es causada por mutaciones en el gen que produce una proteína llamada renina. Las personas afectadas suelen desarrollar anemia en la infancia. A menudo, sus niveles de potasio en la sangre están levemente elevados y sus niveles de ácido úrico en la sangre también están elevados. Estas personas también sufren de gota con frecuencia.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante de causa genética desconocida es el término utilizado para describir a las familias con esta enfermedad en las que se desconoce la causa. Esta condición a veces se llama enfermedad renal quística medular tipo 1. Estas personas generalmente tienen enfermedad renal crónica pero no tienen gota. Los investigadores ahora están tratando de encontrar la causa de esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad quística de la médula renal?

Los síntomas de la MCKD se parecen a los síntomas de muchas otras afecciones, lo que dificulta el diagnóstico. Estos síntomas incluyen:

A medida que la enfermedad avanza, puede producirse insuficiencia renal (también conocida como enfermedad renal en etapa terminal ). Los síntomas de insuficiencia renal pueden incluir los siguientes:

  • hematomas o sangrado
  • se fatiga fácilmente
  • hipo frecuente
  • dolor de cabeza
  • cambios en el color de la piel (amarillo o marrón)
  • picazón de la piel
  • calambres o espasmos musculares
  • náuseas
  • pérdida de sensibilidad en las manos o los pies
  • vómitos de sangre
  • heces con sangre
  • pérdida de peso
  • debilidad
  • convulsiones
  • cambios en el estado mental (confusión o alerta alterada)
  • coma

¿Cuáles son las causas de la enfermedad quística de la médula renal?

Tanto NPH como MCKD son condiciones genéticas autosómicas dominantes. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de los padres para desarrollar el trastorno. Si uno de los padres tiene el gen, el niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerlo y desarrollar la afección.

Además de la edad de inicio, la otra gran diferencia entre NPH y MCKD es que son causadas por diferentes defectos genéticos.

Si bien aquí nos enfocamos en MCKD, gran parte de lo que discutimos también se aplica a NPH.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad quística de la médula renal?

No hay cura para la MCKD. El tratamiento de la afección consiste en intervenciones que intentan reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

En las primeras etapas de la enfermedad, su médico puede recomendarle aumentar la ingesta de líquidos. También es posible que deba tomar un suplemento de sal para evitar la deshidratación.

A medida que avanza la enfermedad, puede producirse insuficiencia renal. Cuando esto ocurre, es posible que deba someterse a diálisis . La diálisis es un proceso en el que una máquina elimina los desechos del cuerpo que los riñones ya no pueden filtrar.

Aunque la diálisis es un tratamiento de soporte vital, las personas con insuficiencia renal también pueden someterse a un trasplante de riñón .

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad quística de la médula renal?

Los factores de riesgo para la enfermedad quística de la médula renal incluyen:

  • Edad: parece que las personas mayores tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad.
  • Género: los hombres parecen tener más probabilidades de obtenerlo que las mujeres.
  • Raza: las personas de ascendencia asiática tienen más probabilidades de contraerlo que las personas de otras razas.
  • Antecedentes familiares: si su familia tiene antecedentes de enfermedad quística de la médula renal u otras enfermedades similares, usted también puede tener un mayor riesgo de contraerlas.
  • Exposición al plomo: el plomo se puede encontrar en la pintura, la suciedad y el agua, por lo que si su hijo ha estado expuesto al plomo en algún momento de su vida, es posible que tenga un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad renal quística. médula que otros niños que no han estado expuestos al plomo.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad quística de la médula renal?

Actualmente no existe cura para la enfermedad quística de la médula renal . Sin embargo, existen medicamentos que se pueden tomar para ayudar a prevenir más complicaciones y mejorar su calidad de vida.
Si le han diagnosticado enfermedad quística de la médula renal, es probable que su médico le recete medicamentos para ayudar a controlar sus síntomas. Se le puede recetar:

  • Analgésicos como ibuprofeno o paracetamol
  • Medicamentos para la presión arterial, como los inhibidores de la ECA
  • Suplementos de potasio (si es necesario)
  • diuréticos
  • Antibióticos como acetazolamida (Diamox), tolvaptán (Samsca) y poliestireno sulfonato de sodio (Kayexalato) (para tratar infecciones).
  • Cambios en los medicamentos y el estilo de vida para controlar la presión arterial alta y controlar el dolor
  • Cambios en la dieta: mantenerse adecuadamente hidratado y reducir la sal, las proteínas, el colesterol (grasas) y la cafeína. Sin embargo, hable con su médico o dietista antes de realizar cualquier cambio en la dieta.
  • Evitar los deportes de contacto: esto se recomienda si sus riñones están muy agrandados, ya que un golpe fuerte en el área del estómago podría causar daño.
  • Actualmente, todas las personas con MCKD eventualmente necesitarán tratamiento para la insuficiencia renal. Las opciones de tratamiento para la insuficiencia renal incluyen diálisis, trasplante de riñón y atención de apoyo.

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